通过典型体征，X一线和心电图，多可作出诊断，超声心动图有助于判定病变类型和程度。也需注重和其它有舒张中晚期隆隆性杂音的疾病鉴别。
一、功能性二尖瓣狭窄 由于①通过二尖瓣口的血流量及流速增加，见于有较大量左致右分流的先天性心脏病，如动脉导管未闭，室间隔缺损等。②由于主动脉瓣舒张返流血液冲击二尖瓣叶，可在心尖部听到舒张期杂音，称Austin-Flint杂音。功能性二尖瓣狭窄杂音较轻，无细震颤也无第一心音亢进及开瓣音。用亚硝酸异戊酯后杂音减轻或消失。
二、左心房粘液瘤 为良性肿瘤，常有蒂附着于房间隔，当心室收缩时瘤体在左心房，心室舒张时瘤体移至二尖瓣四周，可部分阻塞二尖瓣口引起类似二尖瓣狭窄的表现，但其症状与体征 ，如杂音变化、呼吸困难、眩晕，呈间歇性，与体征改变有关。超声心动图可发现左心房内有云雾样光团。心血管造影显示左心房充盈缺损。另外粘液瘤可引起发热，血沉快，贫血等，需注重与风湿热鉴别，超声心动图和心血管造影有助于鉴别。
三、先天性二尖瓣狭窄 较少见，二尖瓣呈降落伞样畸形，亦可位于腱索及乳头肌平面多在幼儿期出现，常早期死亡。
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