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染色体组型为46,xx。血雌激素水平低(常低于20pg/ml),血FSH与LH增高,FSH比LH上升更早更高。血催乳素正常。雌激素撤血试验常为阳性。卵巢活组织检查如发现尚有卵泡存在,则可能是卵巢缺乏FSH受体,对促性腺激素缺乏反应,这种情况称为卵巢不敏感综合征。由于卵巢不敏感综合征较少见,而且妊娠的机会很少,故一般不主张进行卵巢活检。如有条件,可检测卵巢组织抗体及抗肾上腺皮质抗体,以发现有关的自身免疫疾病。
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