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【临床表现和诊断】 房室管畸形的临床表现按病变类型、左至右分流量的大小、房室瓣返流的轻重程度和肺血管阻力升高的情况而异。单纯第１孔型心房间隔缺损的临床表现与一般心房间隔缺损相似，大多数病人在出生后早年可不呈现临床症状，长大后由于肺高压引致肺血管阻塞性病变即可出现劳累后心悸、气急，运动耐量降低，呼吸道感染和右心衰竭等症状。
部分型房室共道病例体格生长较差且较早发生肺高压，早年即可呈现前述临床症状和心力衰竭并持续加重。
完全型房室共道病例在出生后１年甚或１月内即可呈现肺高压，心力衰竭并进行性加重。呼吸快速，四周循环灌注不良，心脏增大并可出现紫绀，常在早年死亡。约半数病人伴有先天性痴呆。
体格检查：多数病孩生长发育迟缓。前胸廓饱满隆起，心尖搏动强烈，心浊音区扩大。单纯第１孔型心房间隔缺损的胸部体征与第２孔型心房间隔缺损相似。并有房室瓣裂缺和完全型房室共道的病例心前区可听到粗糙的全收缩期杂音，心尖区最为响亮，并可扪到震颤。肺高压病例肺动脉瓣区第２音加强，固定分裂。胸骨旁左下方和心尖区尚可能听到舒张期滚筒样杂音。心力衰竭病例则肝脏肿大，有时出现紫绀。
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